Zespół Downa

Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów (non-disjunction) podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego zjawiska powstaje gameta zawierająca 24 chromosomy. Połączenie takiej komórki z prawidłową, haploidalną gametą (23 chromosomy) doprowadza do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów) zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).

Do zespołu Downa prowadzi również inny mechanizm, który polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego. Zjawisko to - określane mianem fuzji centrycznej lub translokacji robertsonowskiej - może dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy 21.
Trzecim mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie zespołu Downa jest mozaikowatość chromosomowa, polegająca na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię najczęściej tworzą komórki diploidalne (46), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty. Częstość występowania poszczególnych cytogenetycznych postaci zespołu Downa wynosi odpowiednio: trisomia 21 - 95%, robertsonowskie translokacje niezrównoważone - 3-5%, mozaikowatość - 1%.
Przyczyny mutacji genomowych, prowadzących do wystąpienia zespołu Downa, wciąż są nieznane. Wśród wielu czynników ryzyka, które brano pod uwagę podczas badań nad ustaleniem etiologii zespołu, tylko wiek matki wykazuje stały i znamienny związek z częstością urodzeń dzieci z zespołem Downa. Jak wykazują badania, zależność ta dotyczy przypadków klasycznej trisomii 21 związanej z nierozdzielnością chromosomów podczas mejozy.
Cechy charakterystyczne

Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.

Diagnostyka postnatalna
Rozpoznanie kliniczne zespołu Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych "małych wad" zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp. W postawieniu wstępnej diagnozy może pomóc analiza wzorów listewek i bruzd zgięciowych na dłoniach i stopach (dermatoglify). Jest to metoda nieinwazyjna, bardzo czuła i wysoce swoista, ale wymaga od osoby diagnozującej sporego doświadczenia. Niekiedy objawy kliniczne są nietypowe, co utrudnia ustalenie rozpoznania, dlatego w każdym przypadku podejrzenia zespołu należy wykonać badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania.
Urodzenie dziecka z zespołem Downa stanowi dla rodziców oraz całej rodziny ogromny wstrząs. Dla lekarza, który stawia wstępną diagnozę, jest to poważne wyzwanie. Podstawą ustalenia wstępnego rozpoznania jest zazwyczaj obraz kliniczny, ponieważ wykonanie badania cytogenetycznego wymaga więcej czasu. Lekarz musi poinformować rodziców o swoich podejrzeniach i skierować rodzinę do ośrodka genetycznego w celu określenia kariotypu. Postawienie ostatecznej diagnozy oraz ustalenie typu mutacji chromosomowej warunkuje udzielenie prawidłowej porady genetycznej.
Poradnictwo genetyczne
Jest to zorganizowana, profesjonalna forma informowania rodziców o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Elementami porady są:
•    postawienie diagnozy klinicznej (diagnoza fenotypowa),
•    określenie modelu dziedziczenia (diagnoza genotypowa),
•    określenie wielkości ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
•    ustalenie czy chorobę można rozpoznawać (ewentualnie leczyć) prenatalnie,
•    określenie klinicznej ekspresji choroby oraz możliwości skutecznego leczenia po urodzeniu dziecka.

Poradnictwo genetyczne w zespole Downa ma charakter prospektywny, jeżeli w rodzinie nie stwierdzono wcześniej urodzeń dzieci z tym zespołem. W takich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa ocenia się na podstawie łącznego ryzyka związanego z wiekiem matki oraz wyniku przesiewowych badań biochemicznych (alfa-fetoproteina [AFP], gonadotropina kosmówkowa [HCG], niesprzężony estriol oraz inhibina A).
Poradnictwo retrospektywne obejmuje rodziny, w których urodziło się już dziecko z zespołem Downa. W takich przypadkach ryzyko powtórzenia się choroby zależy od rodzaju aberracji chromosomowej probanta i jego rodziców. Wskazane jest wtedy wykonanie w czasie ciąży przesiewowego testu biochemicznego, ale ostateczne rozpoznanie wymaga zastosowania inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.
Diagnostykę prenatalną zespołu Downa można przeprowadzić w 1. lub 2. trymestrze ciąży na podstawie oceny kariotypu komórek płodu. Komórki te można uzyskuje się z bioptatu kosmówki (9.-11. tydzień) oraz wczesnej (11.-13. tydzień) lub późnej (15.-17. tydzień) amniopunkcji.
Lepsza opieka okołoporodowa oraz leczenie chirurgiczne wad wrodzonych zwiększają przeżywalność dzieci z zespołem Downa. Obecnie coraz częściej są one obejmowane opieką przez lekarzy pierwszego kontaktu. Zmieniają się dotychczasowe standardy medyczne i stereotypy społeczne. Coraz większy nacisk kładzie się na właściwą profilaktykę, stymulację rozwoju oraz kształtowanie właściwych postaw rodzinnych i społecznych wobec chorych dzieci.
Problemy kliniczne - okres noworodkowy i niemowlęcy
W okresie noworodkowym i niemowlęcym należy ustalić ostateczne rozpoznanie zespołu oraz wykryć wady wrodzone. Szczególnie istotne jest rozpoznanie wad, które ze względu na bezpośrednie zagrożenie życia, wymagają wczesnej interwencji chirurgicznej.
Wady przewodu pokarmowego
Występują u około 12% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych należą: zarośnięcie dwunastnicy (2-5%), choroba Hirschsprunga (2%) oraz przetoki tchawiczo-przełykowe, przerostowe zwężenie odźwiernika, trzustka obrączkowata oraz zarośnięcie odbytu i(lub) odbytnicy. Wszystkie wymagają szybkiej korekcji chirurgicznej i - zgodnie z obowiązującymi zasadami - dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić taki sam standard leczenia, jak innym chorym.
Wrodzone wady serca
Występują u 40-50% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych anomalii należą wady poduszeczek wsierdziowych (kanał przedsionkowo-komorowy), ubytki przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. Wady serca wymagają wczesnego rozpoznania ze względu na ryzyko wystąpienia zastoinowej niewydolności serca lub nadciśnienia płucnego. Nierozpoznana wada serca może prowadzić do upośledzenia rozwoju fizycznego, dlatego u każdego dziecka z zespołem Downa należy przeprowadzić pełną, specjalistyczną diagnostykę układu krążenia z uwzględnieniem: EKG, RTG klatki piersiowej i echokardiografii.
Zaćma
Wrodzona zaćma, która występuje u około 3% dzieci z zespołem Downa, może w istotny sposób ograniczyć prawidłową stymulację siatkówki. Wczesne rozpoznanie i usunięcie zmiany z późniejsza korektą za pomocą szkieł może zabezpieczyć przed znacznym upośledzeniem lub utratą wzroku.
Żywienie
Podobnie jak w przypadku innych noworodków i niemowląt najlepszym pokarmem dla dzieci z zespołem Downa jest pokarm naturalny. Lekarz powinien przekonać matkę do karmienia dziecka piersią. Pokarm naturalny, poza optymalną przyswajalnością, zmniejsza ryzyko zakażeń oraz chorób atopowych. Karmienie piersią wpływa stymulująco na rozwój psychoruchowy oraz wytworzenie właściwej więzi psychologicznej między matką a dzieckiem, co w przypadku tej choroby ma szczególne znaczenie.
U wielu dzieci z zespołem Downa w następstwie zaburzeń ssania związanych na przykład z wiotkością (obniżonym napięciem mięśni) występują trudności w karmieniu. Jeżeli karmienie piersią jest niemożliwe, należy dążyć do karmienia dziecka pokarmem "odciąganym". Wiele noworodków i młodych niemowląt o małej aktywności przesypia pory karmienia. Dzieci te należy budzić o wyznaczonej do jedzenia porze, a nie karmić "na żądanie".
U niektórych dzieci z zespołem Downa występuje refluks żołądkowo-przełykowy. Postępowanie w takich przypadkach obejmuje: leczenie żywieniowe (specjalistyczne, zagęszczone mieszanki mleczne, tzw. preparaty AR - przyp. red.), noszenie po posiłkach na rękach aż do kilkukrotnego "odbicia" powietrza, leczenie pozycyjne. Cięższy przebieg choroby, gdy dziecko nie wykazuje należytego przyrostu masy ciała lub rozwijają się powikłania płucne (aspiracja, obturacyjne zapalenia oskrzeli, bezdechy), zmusza do zastosowania środków farmakologicznych, a w ostateczności -zabiegu chirurgicznego.
U dzieci z zespołem Downa nie stosuje się diety eliminacyjnej, jeśli nie występują zaburzenia wchłaniania, trawienia lub nietoleracja pokarmowa. Wprowadzenie pokarmów stałych można opóźnić w związku z opóźnionym wyrzynaniem się zębów mlecznych.
Zaburzenia odpowiedzi immunologicznej - skłonność do zakażeń
Obserwacje empiryczne wskazują na częstsze występowanie zakażeń wśród dzieci z zespołem Downa niż w ogólnej populacji, większe ryzyko zachorowania na nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne, co skłoniło do podjęcia badań w celu określenia czynności układu odpornościowego u dzieci z zespołem Downa. Wyniki przeprowadzonych badań były niejednoznaczne i nie wykazały jednolitej postaci niedomogi immunologicznej. Stwierdzane zmiany miały charakter niewielkich zaburzeń, niekiedy bez znaczenia klinicznego i występowały z różną częstością. W zakresie odpowiedzi humoralnej wykazano zwiększone stężenie podklas IgG (IgG1 i IgG3) oraz IgA. Odporność komórkowa charakteryzowała się zaburzeniami proporcji limfocytów CD4 i CD8. Niektórzy autorzy stwierdzali zaburzenia funkcji komórek NK, zmniejszoną ekspresję łańcuchów alfa i beta receptora limfocytów T oraz osłabienie odpowiedzi na mitogeny i w mieszanej hodowli limfocytów. U niektórych dzieci obserwowano występowanie autoprzeciwciał dla tyreoglobuliny oraz przeciwciał dla gliadyny i beta-laktoglobuliny. Z powyższych obserwacji wynikają praktyczne zalecenia na temat:
•    profilaktyki zakażeń poprzez szczepienia;
•    wczesnego i zdecydowanego leczenia każdego zakażenia.
Szczepienia ochronne
Szczepienia ochronne - stanowiące podstawową metodę profilaktyki pierwotnej - mają szczególne znaczenie u dzieci z zespołem Downa. Różnorodne zaburzenia czynnościowe i organiczne stwierdzane u tych dzieci warunkują zwiększone narażenie na zakażenia. Teoretycznie oznacza to, że populację tych chorych należy objąć standardowym zestawem szczepień. Wątpliwości dotyczą dwóch spraw: 1) osłabionej odpowiedzi immunologicznej, co może wpływać na zmniejszenie skuteczności szczepień; 2) możliwości wystąpienia powikłań poszczepiennych.
Brakuje obiektywnych badań obejmujących duże populacje dzieci z zespołem Downa, które pozwoliłyby ustalić przejrzyste zasady postępowania. Z dostępnych publikacji wynika, że odpowiedź humoralna na szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby (WZW) typu B wśród dzieci z zespołem Downa nie różni się istotnie od populacji zdrowych dzieci. Odpowiedź na szczepionkę pneumokokową wśród dorosłych z zespołem Downa była natomiast wyraźnie słabsza. Obecnie uważa się, że dzieci z zespołem Downa powinny być szczepione jak dzieci zdrowe. Konieczne jest szczepienie przeciwko WZW typu B ze względu na zwiększone ryzyko występowania przewlekłego nosicielstwa w przypadku zakażenia HBV.
Rozszerzony program szczepień Światowej Organizacji Zdrowia (Immunization Policy WHO/EPI/GEN/95.3) określa stany i jednostki chorobowe, podczas których można wykonać szczepienia. W punkcie 10. wymieniono: "stabilny stan neurologiczny w takich chorobach układu nerwowego, jak porażenie mózgowe i zespół Downa".
Stosowane przez niektórych lekarzy odraczanie szczepień u dzieci z zespołem Downa jest uzasadnione tylko w przypadku względnych (czasowych) przeciwwskazań do szczepień. Można także przyjąć - ale tylko teoretycznie - że starsze niemowlę powinno wykazywać lepszą odpowiedź na szczepionkę w związku z postępującym z wiekiem dojrzewaniem układu immunologicznego.
Rozwój fizyczny
Obowiązkowo należy monitorować tempo rozwoju dziecka poprzez nanoszenie wyników pomiarów masy i długości ciała oraz obwodu głowy na siatki centylowe. Zalecane się stosowanie siatek standardowych i wykresów specjalnie opracowanych dla dzieci z zespołem Downa. Przejście krzywej do niższego kanału centylowego wymaga ustalenia przyczyny, którą często jest nieleczona wada serca lub białaczka. Niektóre dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać skłonność do otyłości w późniejszym wieku. Należy także poinformować rodziców, że po zakończeniu okresu wzrastania dziecko będzie niższe niż jego zdrowi rówieśnicy.
Rozwój psychoruchowy
Stałym objawem zespołu Downa jest upośledzenie rozwoju umysłowego. Jest to najbardziej uciążliwa cecha tej choroby zarówno dla samego dziecka, jak i jego rodziców. W tej kwestii powstało wiele mitów i nieporozumień, dlatego niezwykle ważne jest, aby lekarz pierwszego kontaktu przekazał rodzicom właściwe i sprawdzone informacje.
Pierwszym, najważniejszym krokiem jest zwrócenie uwagi na to, że - podobnie jak w populacji dzieci zdrowych - o rozwoju dziecka decyduje właściwa opieka rodziców, wczesna i ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, rozwoju mowy oraz czynności poznawczych. Należy podkreślić, że ostateczny stopień rozwoju intelektualnego jaki osiągnie dziecko jest tylko w części pochodną genetycznego potencjału. Ważny udział w tym procesie ma odpowiednie nastawienie rodziców w połączeniu z wczesną i intensywną rehabilitacją psychoruchową, terapią zajęciową, stymulacją mowy oraz szeroko pojętą działalnością edukacyjną w późniejszym wieku dziecka. Wymaga to ogromnego samozaparcia i zaangażowania ze strony rodziców oraz starszego rodzeństwa, ale dzięki tym działaniom dziecko może osiągnąć maksymalny stopień rozwoju na jaki pozwala choroba. 
Lekarz powinien również uświadomić rodzicom zależność opóźnienia rozwoju umysłowego od wieku dziecka. Deficyt intelektualny będzie najmniej widoczny u najmłodszych dzieci, ale w miarę upływu lat zwiększa się dystans między dziećmi z zespołem Downa a zdrowymi rówieśnikami. Różnice są najbardziej widoczne w okresie szkolnym i dotyczą przede wszystkim umiejętności rozwiązywania zadań wymagających myślenia abstrakcyjnego.
Lekarz musi także poinformować rodziców, że aktualnie nie ma wyników obiektywnych badań na temat skuteczności środków farmakologicznych w leczeniu upośledzonego rozwoju umysłowego. Pojawiające się okresowo informacje o korzystnym wpływie preparatów zawierających kwas gamma-aminomasłowy (GABA), cynk, selen, hormony grasicy, wyciąg z tkanek płodowych czy dużych dawek witamin nie znalazły potwierdzenia w prawidłowo zaplanowanych badaniach z randomizowaną grupą kontrolną.
Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie zasad postępowania z dzieckiem należy przekazać jak najszybciej po ustaleniu rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na konieczność wprowadzenia wczesnej stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie ma jakość stosowanych bodźców niż ich liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo zachowań oraz reakcji wśród dzieci z zespołem Downa, należy pamiętać o możliwości wystąpienia znacznych różnic osobniczych, co zmusza do indywidualnego traktowania każdego chorego.
W procesie wczesnej stymulacji dziecka należy uwzględnić:
1. Właściwą pozycję przy układaniu oraz noszeniu;
2. Stymulację dotykową poprzez:
•    układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o różnorodnej fakturze,
•    okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie czy temperaturze,
•    różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego szczypania,
•    skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i fakturze,
•    wywoływanie biernych ruchów kończyn,
•    pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę podczas kąpieli;
3. Stymulację wzrokową - od najwcześniejszego okresu życia noworodek jest zdolny koncentrować wzrok na otaczających przedmiotach i osobach. Szczególnie interesujący jest dla niego widok twarzy. W późniejszym czasie niemowlę może koncentrować się na dużych kolorowych przedmiotach zawieszonych obok łóżeczka oraz poznawać otaczający świat przez chwytanie przedmiotów i wkładanie ich do buzi. Zaleca się, aby kiedy jest to tylko możliwe, przebywać z dzieckiem poza mieszkaniem, co stwarza szerszy kontakt z otaczającym środowiskiem. 4. Stymulację słuchową, która powinna polegać na dostarczaniu dziecku zróżnicowanych wrażeń słuchowych. Trzeba podkreślić, że najlepszym bodźcem słuchowym dla dziecka jest ludzka mowa, która przyciąga jego uwagę lepiej niż jakikolwiek inny dźwięk. Do praktycznej stymulacji stosuje się zestaw różnorodnych bodźców:
•    głos o wysokiej i niskiej tonacji,
•    słowa ze zmienną liczbą samogłosek i spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką twarzy osoby mówiącej i wpływa na przyciąganie uwagi dziecka,
•    częste uśmiechanie się i głośny śmiech,
•    wykorzystywanie dźwięków lub słów wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz płynących z różnych kierunków,
•    śpiew z różną modulacją głosu.
Uwaga! Podstawą procesu wczesnej stymulacji jest zwrócenie uwagi i położenie nacisku na elementy, które interesują dziecko najbardziej i prowadzą do postępu w jego rozwoju. Nawet mały, ale systematyczny postęp może doprowadzić do znaczących wyników.
Inne zaburzenia
Choroby zebów i przyzebia
U dzieci z zespołem Downa często obserwuje się opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów. Niekiedy występuje wrodzony brak zębów (agenezja), zęby o nieprawidłowym kształcie oraz choroby szkliwa. Częstym problemem są wady zgryzu. U większości dzieci występuje duża skłonność do próchnicy i chorób przyzębia, dlatego konieczne jest prowadzenie systematycznej profilaktyki stomatologicznej i uczenia dziecka właściwej pielęgnacji i higieny jamy ustnej.
Zaburzenia słuchu
Anomalie małżowin usznych należą do często spotykanych w zespole Downa "małych wad". Niezależnie od nich w kilku badaniach wykazano jedno- lub obustronne osłabienie słuchu, występujące u 40-70% dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Utrata słuchu może wiązać się z nieprawidłowym przewodnictwem (głuchota typu przewodzeniowego), zaburzeniem przewodnictwa czuciowo-nerwowego (głuchota typu odbiorczego) lub z oboma mechanizmami. Powyższe obserwacje uzasadniają konieczność obiektywnego badania słuchu u niemowląt w pierwszych 6 miesiącach życia. Wymaga to skierowania dziecka do specjalistycznego ośrodka, w których można wykonać badanie odpowiedzi na bodźce słuchowe z pnia mózgu (auditory brain stem responses - ABR). Należy pamiętać o konieczności powtarzania badania audiologicznego w późniejszym okresie życia, ponieważ niedosłuch lub głuchota mogą się pojawić w drugiej dekadzie życia. Nierozpoznanie zaburzeń słuchu prowadzi do błędnej kwalifikacji zachowań dziecka, na przykład jako zaburzeń psychiatrycznych.
Wady trzewioczaszki oraz nieprawidłowy przebieg trąbki słuchowej są przyczyną zwiększenia zachorowalności na zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła oraz zatok przynosowych. Wąski przewód słuchowy zewnętrzny może utrudniać uwidocznienie błony bębenkowej za pomocą standardowych wzierników. W takiej sytuacji dziecko należy skierować do laryngologa dziecięcego, dysponującego odpowiednio małym sprzętem. 
Zespół bezdechu sennego
Występowanie tego zaburzenia związane jest ze zmniejszoną drożnością górnych dróg oddechowych w wyniku przerostu migdałków podniebiennych i gardłowego, zapadania się języka, wiotkości (laryngomalatio) oraz zwężenia nozdrzy tylnych. Jeżeli objawy występują często i wykazują znaczne nasilenie, zaleca się tonsylektomię, adenektomię, udrożnienie nozdrzy tylnych, a w skrajnych przypadkach - tracheostomię. 
Drgawki
Stwierdzono, że drgawki mogą wystąpić u 2-8% dzieci z zespołem Downa. Przeważnie są to napady kloniczno-toniczne, miokloniczne oraz napady skłonowe. Rozpoznanie ustala się przede wszystkim na podstawie obrazu klinicznego, natomiast badanie EEG ma pomocnicze, a nie rozstrzygające znaczenie. Leczenie prowadzi się według zasad obowiązujących u dzieci z prawidłowym kariotypem .
Choroby układu kostnego i stawów
Około 10-30% dzieci z zespołem Downa może wykazywać niestabilność szczytowo-potyliczną i szczytowo-obrotnikową kręgosłupa szyjnego. Z innych problemów dotyczących układu kostno-stawowo-mięśniowego należy wymienić: nadmierną ruchomość w stawach, skrzywienie kręgosłupa, dysplazję i zwichnięcie stawów biodrowych oraz złuszczenie głowy kości udowej. Niestabilność, a głównie podwichnięcie szczytowo osiowe, może prowadzić do wystąpienia objawów uciskowych rdzenia kręgowego w postaci: bólu szyi, zaburzenia czynności zwieraczy, wygórowania odruchów ścięgnistych czy wzrostu napięcia mięśni typu spastycznego. Stwierdzenie powyższych objawów wymaga niezwłocznego skierowania dziecka do neurologa.
Choroby układu krwiotwórczego
Dotychczasowe obserwacje wskazują na 10-17-krotnie większe w stosunku do ogólnej populacji ryzyko wystąpienia rozrostu układu białokrwinkowego u dzieci z zespołem Downa, przy czym nie zależy ono od postaci cytogenetycznej zespołu. Około 2% zachorowań na białaczki w populacji dotyczy chorych z zespołem Downa. Wiek w jakim ujawniają się pierwsze objawy choroby jest zbliżony do populacji ogólnej.
U około 12% noworodków z zespołem Downa można stwierdzić przemijające objawy nieprawidłowej mielopoezy. Zmiany we krwi obwodowej i szpiku, takie same jak w przypadku białaczki, występują zwykle zaraz po urodzeniu i u 70-80% dzieci cofają się samoistnie. U pozostałych dzieci może dojść do rozwoju białaczki - najczęściej ostrej białaczki nielimfoblastycznej. Nie ma obiektywnych testów pozwalających odróżnić przejściową nieprawidłową mielopoezę od białaczki, a jedyną podstawą dla retrospektywnej diagnozy jest stwierdzenie samoistnego ustąpienia objawów.
Powyższe spostrzeżenia stanowią praktyczną wskazówkę dla lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, aby u dzieci z zespołem Downa wykonywać systematycznie badania morfologii krwi obwodowej. Należy zwracać szczególną uwagę na małopłytkowość oraz obecność blastów w obrazie odsetkowym krwinek białych. W badaniu fizykalnym należy zwracać uwagę na powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, bladość oraz występowanie plamicy (wybroczyn, wylewów skórnych, krwawienia). W każdym przypadku podejrzenia białaczki dziecko należy skierować do ośrodka hematologicznego w celu wykonania badania szpiku kostnego.
Edukacja
Decyzję o zapisaniu dziecka do przedszkola należy zawsze podejmować indywidualnie dla każdego chorego. Podstawą skierowania powinno być orzeczenie poradni wychowawczo-zawodowej i psychologicznej. Dziecko może zostać skierowane do: przedszkola publicznego na zasadach integracji, przedszkola integracyjnego, grup specjalnych w przedszkolach ogólnodostępnych, przedszkola specjalnego.
Dziecko z zespołem Downa ma takie samo prawo do nauki, jak każde dziecko z prawidłowym kariotypem. Decyzję o sposobie realizacji nauki podejmują rodzice po zasięgnięciu opinii w poradni wychowawczo-zawodowej. W zależności od potencjału intelektualnego dziecka oraz dostępności szkoły nauczanie może odbywać się w:
•    szkołach ogólnodostępnych na zasadach pełnej integracji;
•    szkołach i klasach integracyjnych;
•    klasach specjalnych w szkołach ogólnodostępnych;
•    szkołach specjalnych;
•    klasach życia;
•    szkołach życia.
Należy podkreślić, że poziom szkół integracyjnych powinien być dostosowany do możliwości dzieci, a szkolenie powinno przebiegać na podstawie indywidualnych programów nauczania.
Aktywność fizyczna
Dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić możliwość prawidłowego rozwoju fizycznego oraz dostępu do gier i zabaw, w których będą mogły rozwijać swoją sprawność. Ćwiczenia powinno się dostosować do możliwości dziecka tak, aby udział w nich stanowił przyjemność, a nie wywoływał stresu czy frustracji. Często wymaga to odpowiedniego instruktażu oraz cierpliwego powtarzania poszczególnych elementów zabawy. Dzieci starsze można zachęcać do udziału w zajęciach sportowych, takich jak pływanie, jazda na nartach, gra w piłkę itp. Umiejętne wprowadzanie elementów współzawodnictwa może w przyszłości zaowocować większą pewnością siebie i zrekompensować niedobory intelektualne chorego. Niezależnie od tego, uprawiane sporty mogą przyczynić się do wzbogacenia osobistego życia dziecka.

Trzeba jednak pamiętać, że przed dopuszczeniem dziecka do zabaw lub sportów wymagających znacznej aktywności fizycznej należy dokładnie ocenić czynność układu sercowo-naczyniowego, szczególnie jeżeli dziecko w przeszłości poddano zabiegowi kardiochirurgicznemu). Oceny wymaga także kręgosłup szyjny w celu wykluczenia niestabilności szczytowo-potylicznej i szczytowo-obrotnikowej, zwłaszcza przy dopuszczeniu do uprawiania takich sportów, jak zapasy, nurkowanie, akrobatyka.

Ogólne zasady opieki medycznej nad dzieckiem z zespołem Downa

 
Poprawa specjalistycznej opieki nad dziećmi z zespołem Downa, znajdująca wyraz w leczeniu operacyjnym wad serca oraz korekcji wad przewodu pokarmowego, zaowocowała znaczącym zmniejszeniem śmertelności w tej grupie. W związku z coraz większą liczbą osób z zespołem Downa pojawiają się nowe wyzwania nie tylko dla zespołów lekarzy oraz profesjonalnych grup zaangażowanych w realizację podstawowej opieki medycznej, ale i dla całego społeczeństwa. Będzie to wymagać zmiany wielu przesądów, fałszywych opinii i uprzedzeń. Z drugiej strony zarówno środowisko medyczne, jak i społeczeństwo powinno być przygotowane na coraz częstsze pojawianie się takich problemów, jak choroba Alzheimera, zespoły otępienne, autyzm czy zagadnienia związane z prokreacją u kobiet z zespołem Downa.